自閉スペクトラム症 (ASD) や発達障害には指標となるバイオマーカーがありません。そこで、2014年からから結節性硬化症 (TSC) や神経線維腫症 (NF1) のASDをモデルにバイオマーカーの探索をしています。

 　この度、TSC2変異がGSK3βを介したmicroRNA生成の異常を通じてASDの病態に関与することから、mTORC2に関与するmTOR阻害薬を7例のTSCに投与しペプチド解析を行いました。その結果、ASDの神経炎症に関連する"m/z 3107" というバイオマーカーを特定しました。この度の成果が、未だ治療薬がないASDのペプチド創薬/分子標的薬開発の手掛かりになればと考えています。 

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