小児期早期発症神経変性脳症の責任遺伝子 (TBCD mutation) を明らかにしました。

微小管コファクターTBCD遺伝子変異の同定に関する詳細については以下のリンクをご覧ください。

https://www.amed.go.jp/news/release_20160923-02.html